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Otro descubrimiento biológico redefine lo que sabíamos de la evolución humana

En un estudio publicado recientemente los médicos describen cómo encontraron en un niño ADN mitocondrial heredado de la rama paterna.

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Un buen día los padres de un niño de cuatro años llevaron a su hijo al Hospital Infantil de Cincinnati (Ohio, Estados Unidos). El pequeño presentaba fatiga y debilidad muscular. Pues bien, lo que nadie hubiera podido imaginar es que un caso tan cotidiano como este desataría una investigación científica hasta tal punto que ha venido a reescribir los libros de texto.

Pero en efecto, así ha sido. En un estudio publicado recientemente los médicos describen cómo encontraron en este niño ADN mitocondrial heredado de la rama paterna, lo cual se creía imposible hasta ahora. Un descubrimiento casual que viene a trastocar de nuevo el tema de la evolución humana.

Algo que solo podíamos ver en unos pocos animales se descubre en la especie humana

Hasta la fecha, la transmisión de mitocondrias por vía paterna solo se había observado, de forma excepcional, en un grupo bastante reducido de animales, en el que se incluyen los ratones, las ovejas y las moscas del vinagre.

Pero descubrirlo en la especie humana pone patas arriba uno de los dogmas principales de la genética, y tiene un fuerte impacto en el estudio de nuestra evolución y en el diagnóstico y tratamiento de determinadas enfermedades. Posteriores análisis sirvieron para que los médicos observaran el mismo fenómeno en nueve familiares del menor, así como en otros siete individuos ajenos a su familia.

En un primer momento, el pediatra y genetista autor principal del estudio, sospechó que el niño podía tener una enfermedad de tipo mitocondrial. Estas mitocondrias, que son los orgánulos responsables de dar energía a las células, portan un complemento propio de ADN distinto al que se guarda en el núcleo celular.

Algunas mutaciones en alguno de los 37 genes mitocondriales, que se heredan en prácticamente todos los animales tan solo por vía materna, provocan enfermedades raras. Pues bien, gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos pudieron ver que el pequeño no sufría ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero sí existían diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y el resto. Ante su sorpresa, el pediatra solicitó repetir la muestra genética, y envió partes a dos laboratorios independientes para su análisis.

A través de los resultados de dichos análisis se confirmaría de nuevo que las células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas distintos. Después de examinar a toda la familia se pudo saber que esto se debe a que la madre había heredado ciertas mitocondrias paternas, al margen de las habituales por la línea materna.

Desde 2002 no se había visto algo parecido

Tenemos que remontarnos a 2002 para encontrar un caso similar. Por aquel entonces, un grupo de investigadores daneses pudo documentar herencia mitocondrial paterna en una persona, lo cual fue verificado en Estados Unidos dos años más tarde. Pero desde entonces hasta ahora, no había vuelto a verse un fenómeno como este, por lo cual muchas personas habían pensado que lo que ocurrió entonces se debió a un error.

Normalmente, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo se activan mecanismos moleculares que destruyen todas las mitocondrias masculinas. Según se piensa, esto podría ser por una adaptación evolutiva para facilitar la coordinación entre el genoma mitocondrial y el nuclear.

Existe otra teoría, según la cual la herencia exclusivamente materna ofrecería protección contra el alto ritmo de mutaciones que se produce en el ADN mitocondrial de los espermatozoides. Comoquiera que sea, el embrión suele crecer solo con mitocondrias procedentes de la madre.

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Roca

Por el pronóstico de lluvias, se reprogramó el festejo por el Día de las Infancias en Roca

Será el lunes 17 de agosto, de 15 a 18, en las plazas Belgrano y San Martín. La propuesta incluirá juegos, arte, espectáculos, sorteos, inflables, actividades deportivas y música.

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Debido a las condiciones climáticas pronosticadas para el próximo sábado (15/08), el Municipio de Roca decidió modificar la fecha del festejo por el Día de las Infancias. La celebración se realizará finalmente el lunes (17/08), de 15 a 18 horas, en las plazas Belgrano y San Martín.

La propuesta está pensada para que chicos y chicas puedan disfrutar junto a sus familias de una jornada diferente, con estaciones de juego y arte, espectáculos, sorteos, inflables, actividades deportivas y música.

Además, el Municipio informó que habrá colectivos gratuitos desde y hacia los barrios, con el objetivo de facilitar que las familias roquenses puedan acercarse al centro y participar de las actividades.

¿Por qué se celebra el Día de las Infancias?

En 1954, la Organización de las Naciones Unidas recomendó que los países destinaran un día a fomentar la fraternidad entre los niños y las niñas y a generar espacios de reflexión sobre sus derechos a la salud, la educación y la protección.

Argentina comenzó a celebrar esta jornada desde 1960, con actividades sociales y culturales destinadas a promover el bienestar de niños y niñas.

Con el paso del tiempo, comenzó a utilizarse la expresión Día de las Infancias, en plural, para reconocer la diversidad de situaciones y realidades que atraviesan las niñas y los niños.

Esta perspectiva contempla las desigualdades socioeconómicas y culturales y las diferencias existentes en el acceso a derechos, y plantea la responsabilidad de las familias, el Estado y la comunidad en el bienestar durante la infancia.

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Río Negro

Rescataron un halcón peregrino y lo devolvieron a su ambiente natural

El halcón peregrino fue trasladado a San Antonio Oeste, donde recibió tratamiento veterinario y recuperó progresivamente su capacidad de vuelo.

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Un halcón peregrino que había sido encontrado herido en Choele Choel fue recuperado y devuelto a su ambiente natural luego de permanecer 11 días en rehabilitación. El rescate comenzó a partir del aviso de vecinos de la localidad, quienes detectaron que el ejemplar presentaba una lesión en el ala derecha y tenía comprometida su capacidad de vuelo.

Ante la situación, personal de la Subsecretaría de Fauna Silvestre y de la Secretaría de Ambiente y Cambio Climático se trasladó hasta el lugar. Los equipos confirmaron que se trataba de un halcón peregrino (Falco peregrinus) y constataron una laceración en el ala derecha.

El ejemplar fue trasladado hasta San Antonio Oeste, donde recibió atención en una clínica bajo supervisión veterinaria.

Durante 11 días permaneció en rehabilitación dentro de una jaula de vuelo. En ese período recuperó progresivamente fuerza, coordinación y capacidad de vuelo, hasta encontrarse en condiciones de regresar a su ambiente natural.

Desde la Provincia destacaron que el caso demuestra la importancia de la respuesta ante situaciones que involucran fauna silvestre y del trabajo coordinado entre organismos públicos, profesionales y vecinos.

El halcón peregrino es una de las aves rapaces más especializadas y, como depredador aéreo, cumple un rol clave en los ecosistemas al regular las poblaciones de otras aves. Además, por ocupar un nivel alto de la cadena alimentaria, es considerado un indicador de la salud ambiental.

La Secretaría de Ambiente y Cambio Climático remarcó que «el aviso temprano de la comunidad resulta fundamental para asistir a ejemplares heridos o en riesgo y contribuir a la conservación de las especies nativas».

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Roca

Falsos voluntarios recorren Roca y piden donaciones para la familia de Alan

La familia del joven que permanece internado en Buenos Aires advirtió que personas recorren comercios y semáforos solicitando dinero y entregando planillas falsas.

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La familia de Alan, el joven roquense que permanece internado en Buenos Aires luego de sufrir graves quemaduras, denunció una situación de estafa que estaría afectando a vecinos que intentan colaborar con su recuperación. Es que personas no autorizadas recorren distintos comercios y semáforos de General Roca solicitando dinero en nombre de Alan.

Los supuestos voluntarios incluso entregarían planillas con información falsa para respaldar el pedido de colaboración.

La situación generó indignación entre los familiares y vecinos, que señalaron que estas personas estarían aprovechándose del dolor y la preocupación que atraviesa el entorno de Alan. Además del pedido de dinero, la familia denunció que se estarían difundiendo rumores falsos sobre el estado de salud del joven.

Una de las situaciones mencionadas fue la de una mujer a quien le dijeron que Alan había fallecido y que sus padres necesitaban dinero para trasladar el cuerpo a Roca. Desde el entorno familiar desmintieron esa versión y remarcaron que Alan continúa con vida y permanece internado en Buenos Aires.

Piden estar atentos a las falsas colectas

La familia aclaró que no hay ninguna persona autorizada a recorrer la ciudad solicitando dinero en su nombre.

La única actividad oficial de recaudación prevista es una venta de empanadas durante este fin de semana.

Para quienes quieran realizar una transferencia, indicaron que el único canal habilitado es el de siempre:

Alias: ayudemos.alan
Nombre y apellido: Agustín Luciano Segura

Por este motivo, solicitaron no realizar transferencias a otros alias o cuentas que sean difundidos por personas ajenas a la familia. También pidieron dar aviso a la Policía si se detecta a falsos voluntarios realizando colectas en comercios, calles o semáforos.

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